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Taming a “coiled serpent”
Domando una “serpiente enroscada”

Taming a “coiled serpent”

Story by Sherry Mazzocchi


"Tenemos herramientas que nos permitirán avanzar mucho más en el futuro", dijo el Dr. Harold Varmus. Foto: S. Mazzocchi
“We have tools that will allow for a lot more progress in the future,” said Dr. Harold Varmus.
Photo: S. Mazzocchi

Elizabeth Ormondi is not a typical cancer patient.

At first she didn’t even know she was ill. She was living in Harlem and working at Columbia as a Community Affairs Administrator. She’d lost weight and was always fatigued, but didn’t know why. Her primary care physician found her hemoglobin levels were dangerously low. He told her to take iron supplements.

But when she nearly collapsed, doctors did more tests. The results showed she had chronic lymphocytic leukemia, or CLL, a cancer of white blood cells. Nearly 50,000 people in the U.S. die from it every year.

The doctors were so surprised that they ran the tests twice.

“I didn’t cry,” she said. “I was very calm.”

In the U.S., mostly white men in their mid-seventies get CLL. Ormondi was born in Nairobi, Kenya and was 33 at the time. It’s extremely rare for an African woman to get this cancer.

El Presidente Obama ha pedido $70 millones de dólares para investigar la medicina de precisión.
President Obama is seeking $70 million for precision medicine research.

At first Ormondi wanted to be treated in her native country so she could be close to family and her friends.  But in Kenya, getting cancer is equivalent to a death sentence. There are only eight oncologists in the entire country. Just three are radiation oncologists and there are only two radiation therapy machines.  “There’s a two-year waiting list,” she said.

As a result most cancer treatment in Kenya focuses on end-of-life care.

Instead, Ormondi receives treatment at New York-Presbyterian/Weill Cornell Medical Center, where there are 25 oncologists on staff. Her doctor is Richard Furman, one of the leading CLL oncologists in the United States. “For me, it’s a luxury win,” she said. After three years, the disease is under control.

Ormondi was one of hundreds of people who gathered to hear Dr. Harold Varmus talk about how precision medicine is changing cancer treatment this past Thurs., Feb. 12th at Columbia University Medical School.

Varmus, junto a J. Michael Bishop, ganó el Premio Nobel.
Varmus, along with J. Michael Bishop, won a Nobel Prize.

Varmus, along with J. Michael Bishop, won a Nobel Prize in 1989 for work on the genetic basis of cancer.

fter heading up Memorial Sloan-Kettering Cancer Center for a decade, Varmus was appointed Director of the National Cancer Institute in 2010. The NCI will be the recipient of $70 million for precision medicine research if President Obama’s latest budget passes.

Varmus called cancer a “coiled serpent” that keeps evolving.  “But we have tools that will allow for a lot more progress in the future,” he said.

The cost of sequencing a single genome has dropped rapidly in the past decades—from more than several million to less than $10,000—and will ultimately be even more affordable. “That will change all aspects of medical science,” he said.

Dr. Harold Varmus
Dr. Harold Varmus

It is a process accelerated by advances in computing power and big data. During the past several years, about 10,000 cancer genomes have been analyzed. Research found many kinds of mutations and specialized changes of genes—so many that cancer defies a single diagnosis and instead breaks out into several different subtypes.

“There are an extraordinary number of mutations,” Varmus said. “More than any of us had imagined.” The range varies from 100 to 100,000 mutations with each cancer type.

Pinpointing which of the many mutations are significant is also becoming a reality—one that will be extremely useful in clinical trials and could provide targeted treatment to individual patients—even in patients with widespread disease.

By sampling different regions of tumors, researches can also compile an “evolutionary tree” of the mutations—basically a description of cancer from the earliest stages of mutation to its most advanced form.

“It’s not different than the kind of tree Charles Darwin drew 150 years earlier when he was thinking about how species may have evolved,” Varmus said. “In one case, the evolutionary pressure is for survival, in the other case the evolutionary pressure is for the growth of the cancer to kill the organism.

he principals are the same—variation and selection.”

These variations complicate simple diagnostics and predictions. “The cancer that kills you may arise from a sub-clone that’s small in proportion to the rest of the tumor,” he said.

Yet these genotype signatures are also useful in understanding environmental causes that lead to the changes as well as understanding the body’s own internal changes that led to mutations.

Research has led to development of drugs targeted directly at the cancer-causing activities of a gene. It is also changed clinical research by shedding light on why therapies work for some patients and not others.

El Dr. Richard Furman es uno de los principales oncólogos.
Dr. Richard Furman is a leading CLL oncologist.

Varmus’s words brought hope to Ormondi.

Her doctors have prescribed a variety of medications. Some keep the disease in check; others work to stave off opportunistic diseases that she’s at risk of getting. Her condition is carefully managed and monitored. “It’s not like a constant modality. It depends on how the disease progresses.”

But the idea that new discoveries could one day eliminate her cancer altogether makes her eyes light up.

Her doctors also participate in ongoing research. “You never know—one year or six months from now—precision medicine or ongoing research trials might be a life-changer for you. That’s what gives us hope to keep going and fighting the disease—no matter how challenging.”

“Cancer gives you a different perspective,” she said. “I don’t take things for granted anymore.”

Domando una “serpiente enroscada”

Historia por Sherry Mazzocchi


Dr. Harold Varmus
Dr. Harold Varmus

Elizabeth Ormondi no es una paciente típica de cáncer.

Al principio ni siquiera sabía que estaba enferma. Vivía en Harlem y trabajaba en Columbia como administradora de Asuntos Comunitarios. Había perdido peso y siempre estaba fatigada, pero no sabía por qué. Su médico de atención primaria descubrió que sus niveles de hemoglobina eran peligrosamente bajos. Le dijo que tomara suplementos de hierro.

Pero cuando casi colapsó, los médicos le hicieron más pruebas. Los resultados mostraron que tenía leucemia linfocítica crónica, o LLC, un cáncer de los glóbulos blancos. Casi 50,000 personas en los Estados Unidos mueren por ella cada año.

Los doctores estaban tan sorprendidos que hicieron las pruebas dos veces.

“No lloré”, dijo. “Estaba muy tranquila”.

En los Estados Unidos, la mayoría de los hombres blancos de setenta años se enferman de CLL. Ormondi nació en Nairobi, Kenia, y tenía 33 en el momento. Es muy raro que una mujer africana se enferme de este tipo de cáncer.

El Dr. Richard Furman es uno de los principales oncólogos.
El Dr. Richard Furman es uno de los principales oncólogos.

Al principio Ormondi quería ser tratada en su país natal para poder estar cerca de sus familiares y amigos. Pero en Kenia, contraer cáncer es equivalente a una sentencia de muerte. Hay ocho oncólogos en todo el país, sólo tres son oncólogos de radiación y hay dos máquinas de radioterapia. “Hay una lista de espera de dos años”, dijo.

Como resultado, el tratamiento del cáncer en Kenia se enfoca más en los cuidados terminales.

En cambio, Ormondi recibe tratamiento en el Centro Médico New York-Presbyterian/Weill Cornell, donde hay 25 oncólogos en el personal. Su médico es Richard Furman, uno de los principales oncólogos de LLC en los Estados Unidos. “Para mí, es un triunfo de lujo”, dijo. Después de tres años, la enfermedad está bajo control.

Ormondi fue parte de los cientos de personas que se reunieron para escuchar al Dr. Harold Varmus hablar de cómo la medicina de precisión está cambiando el tratamiento del cáncer, el pasado jueves 12 de febrero en la Facultad de Medicina de la Universidad Columbia.

Varmus, junto con J. Michael Bishop, ganó el Premio Nobel en 1989 por un trabajo sobre la base genética del cáncer. Después de encabezar el Centro Memorial del Cáncer Sloan-Kettering por una década, Varmus fue nombrado Director del Instituto Nacional del Cáncer (NCI por sus siglas en inglés) en 2010.

El NCI será el destinatario de $70 millones de dólares para investigar la medicina de precisión si es aprobado el último presupuesto del presidente Obama.

Varmus llama al cáncer una “serpiente enroscada” que sigue evolucionando. “Pero tenemos herramientas que nos permitirán avanzar mucho más en el futuro”, dijo.

El costo de secuenciar un genoma ha disminuido rápidamente en las últimas décadas, de más de varios millones a menos de $10,000 dólares, y en última instancia, ser incluso más asequible. “Eso va a cambiar todos los aspectos de la ciencia médica”, dijo.

Es un proceso acelerado por los avances en la potencia de cálculos y datos grandes. Durante los últimos años se han analizado cerca de 10,000 genomas del cáncer. La investigación encontró muchos tipos de mutaciones y cambios especializados de genes, tantos que el cáncer desafía un solo diagnóstico pues estalla en varios subtipos diferentes.

"Tenemos herramientas que nos permitirán avanzar mucho más en el futuro", dijo el Dr. Harold Varmus. Foto: S. Mazzocchi
“Tenemos herramientas que nos permitirán avanzar mucho más en el futuro”, dijo el Dr. Harold Varmus. Foto: S. Mazzocchi

“Hay un número extraordinario de mutaciones”, dijo Varmus. “Más de las que cualquiera de nosotros hubiera imaginado”. El rango varía de 100 a 100 mil mutaciones con cada tipo de cáncer.

Precisar cuáles de las muchas mutaciones son importantes también se está convirtiendo en una realidad, una que será de gran utilidad en los estudios clínicos y podría proporcionar un tratamiento específico a los pacientes, incluso para los que tienen una enfermedad muy extendida.

Mediante el muestreo de diferentes regiones de los tumores, los investigadores también pueden compilar un “árbol evolutivo” de la mutaciones, básicamente una descripción del cáncer desde las primeras etapas de la mutación hasta su forma más avanzada.

“No es diferente al árbol que Charles Darwin dibujó 150 años antes, cuando pensaba en cómo las especies pueden haber evolucionado”, dijo Varmus. “En un caso, la presión evolutiva es por la supervivencia, en el otro, es el crecimiento del cáncer para matar al organismo. Los principios son los mismos: la variación y la selección”.

Varmus, junto a J. Michael Bishop, ganó el Premio Nobel.
Varmus, junto a J. Michael Bishop, ganó el Premio Nobel.

Estas variaciones complican los diagnósticos simples y las predicciones. “El cáncer que te mata puede surgir de un sub-clon que es pequeño en proporción con el resto del tumor”, explicó.

Sin embargo, estas firmas genotipo también son útiles para comprender las causas ambientales que conducen a los cambios, así como los cambios internos del cuerpo que dieron lugar a las mutaciones.

La investigación ha llevado al desarrollo de medicamentos dirigidos específicamente a las actividades que causan el cáncer de un gen. También ha cambiado la investigación clínica, esclareciendo por qué las terapias funcionan en algunos pacientes y en otros no.

Las palabras de Varmus trajeron esperanza a Ormondi.

Sus médicos le han prescrito una variedad de medicamentos. Algunos mantienen la enfermedad bajo control, otros trabajan para evitar las enfermedades oportunistas que está en riesgo de contraer. Su condición es manejada y supervisada cuidadosamente. “No es una modalidad constante, depende de cómo progresa la enfermedad”.

El Presidente Obama ha pedido $70 millones de dólares para investigar la medicina de precisión.
El Presidente Obama ha pedido $70 millones de dólares para investigar la medicina de precisión.

Pero la idea de que los nuevos descubrimientos podrían un día eliminar el cáncer por completo hace que sus ojos se iluminen. Sus médicos también participan en la investigación en curso. “Nunca se sabe, en un año o seis meses a partir hoy, la medicina de precisión o las pruebas de investigación en curso podrían cambiar nuestras vidas. Eso es lo que nos da esperanza para seguir adelante y combatiendo la enfermedad, no importa lo difícil que sea”.

“El cáncer te da una perspectiva diferente”, dijo. “Yo ya no doy las cosas por sentadas”.

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